Detalhe da pesquisa
1.
Actionable Genes, Core Databases, and Locus-Specific Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1299-1307, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27600092
2.
The Quebec Dental Anomalies Registry: Identifying genes for rare disorders.
PNAS Nexus
; 2(6): pgad196, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37361548
3.
Novel heterozygous mutation in ANO3 responsible for craniocervical dystonia.
Mov Disord
; 31(8): 1251-2, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27392807
4.
Prevalence of POC5 Coding Variants in French-Canadian and British AIS Cohort.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34356048
5.
Genetic variant of TTLL11 gene and subsequent ciliary defects are associated with idiopathic scoliosis in a 5-generation UK family.
Sci Rep
; 11(1): 11026, 2021 05 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34040021
6.
Adolescent idiopathic scoliosis associated POC5 mutation impairs cell cycle, cilia length and centrosome protein interactions.
PLoS One
; 14(3): e0213269, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30845169