Detalhe da pesquisa
1.
Attosecond pulse shaping using a seeded free-electron laser.
Nature
; 578(7795): 386-391, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32042171
2.
Disease spreading modeling and analysis: a survey.
Brief Bioinform
; 23(4)2022 07 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35692095
3.
Functional Study of SNCA p.V15A Variant: Further Linking α-Synuclein and Glucocerebrosidase.
Mov Disord
; 2024 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38436488
4.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
5.
circPVT1 and PVT1/AKT3 show a role in cell proliferation, apoptosis, and tumor subtype-definition in small cell lung cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(7): 377-391, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36562080
6.
Harmonic radiation contribution and X-ray transmission at the Small Quantum Systems instrument of European XFEL.
J Synchrotron Radiat
; 30(Pt 4): 662-670, 2023 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37163304
7.
The beam transport system for the Small Quantum Systems instrument at the European XFEL: optical layout and first commissioning results.
J Synchrotron Radiat
; 30(Pt 2): 457-467, 2023 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36891860
8.
A comparative benchmark of classic DNA motif discovery tools on synthetic data.
Brief Bioinform
; 22(6)2021 11 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34351399
9.
TMBleR: a bioinformatic tool to optimize TMB estimation and predictive power.
Bioinformatics
; 38(6): 1724-1726, 2022 03 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34927668
10.
Further case of enlarged spinal nerve roots in KRAS-related Noonan syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 136-138, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36757675
11.
Histone Variant macroH2A1.1 Enhances Nonhomologous End Joining-dependent DNA Double-strand-break Repair and Reprogramming Efficiency of Human iPSCs.
Stem Cells
; 40(1): 35-48, 2022 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35511867
12.
Generation of Large Vortex-Free Superfluid Helium Nanodroplets.
Phys Rev Lett
; 131(7): 076002, 2023 Aug 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37656857
13.
Alternative Pathway to Double-Core-Hole States.
Phys Rev Lett
; 131(25): 253201, 2023 Dec 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38181353
14.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34085948
15.
MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1282-D1288, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33300029
16.
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants.
Hum Mutat
; 43(9): 1201-1215, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35583122
17.
High-resolution electron time-of-flight spectrometers for angle-resolved measurements at the SQS Instrument at the European XFEL.
J Synchrotron Radiat
; 29(Pt 3): 755-764, 2022 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35511008
18.
Genome-wide DNA methylation profiling and exome sequencing resolved a long-time misdiagnosed case.
J Hum Genet
; 67(9): 547-551, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35581385
19.
Systemic depletion of histone macroH2A1.1 boosts hippocampal synaptic plasticity and social behavior in mice.
FASEB J
; 35(8): e21793, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34320234
20.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33568805