Detalhe da pesquisa
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Pediatric Cardiomyopathy.
J Pediatr
; 265: 113808, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37923198
3.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
4.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37212523
5.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
6.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
7.
PheNominal: an EHR-integrated web application for structured deep phenotyping at the point of care.
BMC Med Inform Decis Mak
; 22(Suppl 2): 198, 2022 07 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35902925
8.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33955014
9.
Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 185(1): 228-233, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33103328
10.
Ciliopathies: Coloring outside of the lines.
Am J Med Genet A
; 185(3): 687-694, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33369054
11.
Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure.
Genet Med
; 22(2): 423-426, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31527676
12.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
13.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
14.
Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 83(4): 703-717, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29466837
15.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
16.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations.
Am J Med Genet A
; 179(4): 542-551, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30719864
17.
Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1126-1138, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31058441
18.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
19.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat
; 39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30168660
20.
Correction: Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med
; 20(10): 1298, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30377334