Detalhe da pesquisa
1.
The 7q11.23 Protein DNAJC30 Interacts with ATP Synthase and Links Mitochondria to Brain Development.
Cell
; 175(4): 1088-1104.e23, 2018 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30318146
2.
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene.
Genet Med
; 26(3): 101041, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054406
3.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 371-376, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37191084
4.
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness.
Clin Genet
; 104(5): 528-541, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37455656
5.
DNA Methylation in the Fields of Prenatal Diagnosis and Early Detection of Cancers.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37511475
6.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906459
7.
Genome-wide DNA methylation profiling and exome sequencing resolved a long-time misdiagnosed case.
J Hum Genet
; 67(9): 547-551, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35581385
8.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
9.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 181(1): 171-187, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34232366
10.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35163737
11.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
12.
Identification of a DNA Methylation Episignature in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34445317
13.
Dissecting KMT2D missense mutations in Kabuki syndrome patients.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3651-3668, 2018 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30107592
14.
Effect of diazoxide on Friedreich ataxia models.
Hum Mol Genet
; 27(6): 992-1001, 2018 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29325032
15.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31949313
16.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32203228
17.
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.
J Med Genet
; 56(2): 89-95, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30514738
18.
TRIM50 regulates Beclin 1 proautophagic activity.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1865(6): 908-919, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29604308
19.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 704-710, 2016 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27523599
20.
The epileptology of GNB5 encephalopathy.
Epilepsia
; 60(11): e121-e127, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31631344