Detalhe da pesquisa
1.
Genetic counseling for congenital heart disease - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 31(1): 9-33, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34510635
2.
Expanding the genetic and clinical spectrum of the NONO-associated X-linked intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(5): 792-796, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30773818
3.
Turner Syndrome in Girls Presenting with Coarctation of the Aorta.
J Pediatr
; 167(5): 1062-6, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26323199
4.
Exome analysis of a family with Wolff-Parkinson-White syndrome identifies a novel disease locus.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2975-84, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26284702
5.
Clinical utility of a next generation sequencing panel assay for Marfan and Marfan-like syndromes featuring aortopathy.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1747-57, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25944730
6.
From goal to outcome: Analyzing the progression of biomedical sciences PhD careers in a longitudinal study using an expanded taxonomy.
FASEB Bioadv
; 5(11): 427-452, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37936923
7.
Real-time gastrointestinal infection surveillance through a cloud-based network of clinical laboratories.
PLoS One
; 16(4): e0250767, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33930062
8.
Epidemiological dynamics of enterovirus D68 in the US: implications for acute flaccid myelitis.
medRxiv
; 2021 Jan 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32766605
9.
Epidemiological dynamics of enterovirus D68 in the United States and implications for acute flaccid myelitis.
Sci Transl Med
; 13(584)2021 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33692131
10.
Expanding the phenotype of CACNA1C mutation disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 9(6): e1673, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33797204
11.
The Effects of Social Distancing Policies on Non-SARS-CoV-2 Respiratory Pathogens.
Open Forum Infect Dis
; 8(7): ofab133, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34322558
12.
The history and geographic distribution of a KCNQ1 atrial fibrillation risk allele.
Nat Commun
; 12(1): 6442, 2021 11 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34750360
13.
Genetic testing and cascade screening in pediatric long QT syndrome and hypertrophic cardiomyopathy.
Heart Rhythm
; 17(1): 106-112, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31229680
14.
Enterovirus D68 outbreak detection through a syndromic disease epidemiology network.
J Clin Virol
; 124: 104262, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32007841
15.
Survey of checkpoints along the pathway to diverse biomedical research faculty.
PLoS One
; 13(1): e0190606, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29338019
16.
Automated Real-Time Collection of Pathogen-Specific Diagnostic Data: Syndromic Infectious Disease Epidemiology.
JMIR Public Health Surveill
; 4(3): e59, 2018 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29980501
17.
Progressive Aortic Dilation Associated With ACTA2 Mutations Presenting in Infancy.
Pediatrics
; 136(1): e262-6, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26034244
18.
Neurodegeneration in multiple sclerosis involves multiple pathogenic mechanisms.
Degener Neurol Neuromuscul Dis
; 4: 49-63, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32669900
19.
A role for Apolipoprotein A-I in the pathogenesis of multiple sclerosis.
J Neuroimmunol
; 277(1-2): 176-85, 2014 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25468275
20.
Non-invasive sample collection for respiratory virus testing by multiplex PCR.
J Clin Virol
; 52(3): 210-4, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21855405