Detalhe da pesquisa
1.
The Power of Human Protective Modifiers: PLS3 and CORO1C Unravel Impaired Endocytosis in Spinal Muscular Atrophy and Rescue SMA Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(3): 647-665, 2016 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27499521
2.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24088043
3.
Plastin 3 ameliorates spinal muscular atrophy via delayed axon pruning and improves neuromuscular junction functionality.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1328-47, 2013 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23263861
4.
Biallelic CHP1 mutation causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 function.
Neurol Genet
; 4(1): e209, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29379881