Detalhe da pesquisa
1.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
2.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 56-67, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29150892
3.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
4.
A Novel PDE8B Gene Variant Associated with Autosomal Dominant Striatal Degeneration.
Mov Disord Clin Pract
; 2024 May 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38818539
5.
Treatment Responsiveness in KCNT1-Related Epilepsy.
Neurotherapeutics
; 16(3): 848-857, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31054119
6.
Autosomal dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN).
Mol Genet Genomic Med
; 7(7): e00736, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31087512