RESUMO
Glutaric aciduria is a disorcer of lysine, tryptophan, and hydroxylysine metabolism characterized by intermittent metabolic acidemia, dystonia, athetosis and mental retardation. It is due to a recessively inherited deficiency of glutaryl-CoA dehydrogeanse, the enzyme(s) which catalyze the dehydrogenation of glutaryl-CoA to glutaconyl-CoA and decarboxylation of the latter to crotonyl-CoA. Abnormal quantities of glutaric, beta-hydroxyglutaric, and glutaconic acids are found in the urine of these patients. The nature of the movement disorder prompted study of the effects of the abnormally excreted metabolites on brain glutamate decarboxylase, an enzyme implicated in the pathogenesis of Huntington's chorea. Glutamate decarboxylase activity was examined in rat and rabbit brain acetone powders, stabilized with pyridoxal phosphate and glutathione. Glutarate, beta-hydroxyglutarate, and glutaconate were competitive inhibitors of this emzyme, Ki values being 1.3 X 10(-3) mol/l, 2.5 X 10(-4) mol/l, respectively. This inhibition may explain the neurological accompaniments of this syndrome.
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia , Aminoácidos/farmacologia , Encéfalo/enzimologia , Carboxiliases/antagonistas & inibidores , Glutamato Descarboxilase/antagonistas & inibidores , Glutaratos/farmacologia , Animais , Glutaratos/metabolismo , Coelhos , RatosRESUMO
Headaches that interfere with optimal functioning appear as often in children as in adults. Most common are tension (usually psychogenic) headaches. Brain tumors occasionally present as headaches; diagnosis rests on associated signs and symptoms. Migraine may cause frightening headaches, but prognosis is good for relief and long-term remission.
Assuntos
Cefaleia , Adolescente , Neoplasias Encefálicas/diagnóstico , Criança , Cefaleia/etiologia , Cefaleia/terapia , Humanos , Transtornos de Enxaqueca/diagnóstico , Transtornos de Enxaqueca/tratamento farmacológicoAssuntos
Gônadas/patologia , Hipopituitarismo , Distúrbios Nutricionais , Biópsia , Deficiências Nutricionais , Feminino , Humanos , Masculino , ZincoAssuntos
Hipogonadismo/complicações , Hipopituitarismo/complicações , Distúrbios Nutricionais/complicações , Testículo/patologia , Adolescente , Adulto , Anemia , Biópsia , Nanismo Hipofisário/patologia , Eunuquismo/patologia , Humanos , Células Intersticiais do Testículo , Masculino , Distúrbios Nutricionais/patologia , Albumina Sérica/metabolismo , Testículo/crescimento & desenvolvimentoAssuntos
Deficiências Nutricionais/tratamento farmacológico , Dietoterapia , Nanismo/tratamento farmacológico , Distúrbios Nutricionais/tratamento farmacológico , Zinco/uso terapêutico , Adolescente , Criança , Ensaios Clínicos como Assunto , Feminino , Transtornos do Crescimento/tratamento farmacológico , Humanos , Hipogonadismo/tratamento farmacológico , Irã (Geográfico) , Ferro/uso terapêutico , Masculino , Metais/uso terapêutico , Disfunções Sexuais Fisiológicas/tratamento farmacológico , Vitaminas/uso terapêuticoAssuntos
Mioclonia/complicações , Neuroblastoma/complicações , Neoplasias da Medula Espinal/complicações , Hormônio Adrenocorticotrópico/uso terapêutico , Catecolaminas/metabolismo , Pré-Escolar , Eletroencefalografia , Manifestações Oculares , Feminino , Humanos , Lactente , Laminectomia , Masculino , Mioclonia/tratamento farmacológico , Neuroblastoma/cirurgia , Pneumoencefalografia , Neoplasias da Medula Espinal/cirurgiaAssuntos
Assistência Ambulatorial , Convulsões/classificação , Convulsões/terapia , Transtornos do Sono-Vigília/diagnóstico , Vertigem/diagnóstico , Vertigem/terapia , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Transtornos de Enxaqueca/diagnóstico , Pediatria , Síncope/diagnóstico , Transtornos de Tique/diagnósticoRESUMO
Biochemical and morphologic studies on a patient with glutaric aciduria are presented. Generalized aminoaciduria, alpha-aminoadipic aciduria, and saccharopinuria were noted just prior to death, as well as glutaconic aciduria greater than beta-hydroxyglutaric aciduria. Mutant liver mitochondria did not oxidize glutaryl-CoA to glutaconyl-CoA, indicating deficiency of glytaryl-CoA dehydrogenase. Autopsy revealed cerebral edema, ischemic neuronal changes, and striatal degeneration in the brain with fatty changes in liver, kidney, and myocardium.