Detalhe da pesquisa
1.
Natural history of achondroplasia: A retrospective review of longitudinal clinical data.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2540-2551, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32864841
2.
Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.
Hum Mutat
; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23878096
3.
Monosomy 21q22.11-q22.13 presenting as a Fanconi anemia phenotype.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 120-5, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21204218
4.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
5.
Floating-Harbor syndrome and intramedullary spinal cord ganglioglioma: case report and observations from the literature.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2265-9, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19764022
6.
A novel mutation in a Fijian boy with Shwachman-Diamond syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 31(11): 847-9, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19816210
7.
Minor physical anomalies in children with autism spectrum disorders.
Autism
; 15(6): 746-60, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21610186
8.
Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations.
Am J Hum Genet
; 76(4): 609-22, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15739154