Detalhe da pesquisa
1.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
2.
Mutations in ASPH cause facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs, or Traboulsi syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(5): 755-9, 2014 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24768550
3.
Mutations in MEOX1, encoding mesenchyme homeobox 1, cause Klippel-Feil anomaly.
Am J Hum Genet
; 92(1): 157-61, 2013 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23290072
4.
Mutations in LRPAP1 are associated with severe myopia in humans.
Am J Hum Genet
; 93(2): 313-20, 2013 Aug 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23830514
5.
A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation in MYO18B.
J Med Genet
; 52(6): 400-4, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25748484
6.
Recessive mutations in ELOVL4 cause ichthyosis, intellectual disability, and spastic quadriplegia.
Am J Hum Genet
; 89(6): 745-50, 2011 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22100072
7.
Mutation in ADAT3, encoding adenosine deaminase acting on transfer RNA, causes intellectual disability and strabismus.
J Med Genet
; 50(7): 425-30, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23620220
8.
The syndrome of microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus (MMCAT) is caused by mutations in ADAMTS18.
Hum Mutat
; 34(9): 1195-9, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23818446
9.
Identification of a truncation mutation of acylglycerol kinase (AGK) gene in a novel autosomal recessive cataract locus.
Hum Mutat
; 33(6): 960-2, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22415731
10.
Genomic analysis of pediatric cataract in Saudi Arabia reveals novel candidate disease genes.
Genet Med
; 14(12): 955-62, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22935719
11.
Identification of ADAMTS18 as a gene mutated in Knobloch syndrome.
J Med Genet
; 48(9): 597-601, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21862674
12.
Study of Mendelian forms of Crohn's disease in Saudi Arabia reveals novel risk loci and alleles.
Gut
; 63(11): 1831-2, 2014 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25147203
13.
No evidence for locus heterogeneity in Knobloch syndrome.
J Med Genet
; 50(8): 565-6, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23667181
14.
Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
; 10(2): 148-61, 2015 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25558065
15.
Congenital glaucoma with acquired peripheral circumferential iris degeneration.
J AAPOS
; 17(1): 105-7, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23363883
16.
Corneal enlargement without optic disk cupping in children with recessive CYP1B1 mutations.
J AAPOS
; 17(6): 643-5, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24210336
17.
CYP1B1 analysis of unilateral primary newborn glaucoma in Saudi children.
J AAPOS
; 16(6): 571-2, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23158549
18.
Phenotype-genotype correlation in potential female carriers of X-linked developmental cataract (Nance-Horan syndrome).
Ophthalmic Genet
; 33(2): 89-95, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22229851
19.
Clinical and molecular analysis of children with central pulverulent cataract from the Arabian Peninsula.
Br J Ophthalmol
; 96(5): 650-5, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22267527
20.
The distinct ophthalmic phenotype of Knobloch syndrome in children.
Br J Ophthalmol
; 96(6): 890-5, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22399687