Detalhe da pesquisa
1.
A Dynamic Protein Interaction Landscape of the Human Centrosome-Cilium Interface.
Cell
; 163(6): 1484-99, 2015 Dec 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26638075
2.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
3.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
4.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35546631
5.
Clinical whole-genome sequencing and FISH identify two different fusion partners for NUP98 in a patient with acute myeloid leukemia: A case report.
Cancer Genet
; 280-281: 1-5, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38056049
6.
Genome sequencing broadens the range of contributing variants with clinical implications in schizophrenia.
Transl Psychiatry
; 11(1): 84, 2021 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33526774
7.
Genes and Pathways Implicated in Tetralogy of Fallot Revealed by Ultra-Rare Variant Burden Analysis in 231 Genome Sequences.
Front Genet
; 11: 957, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33110418
8.
A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 4: 26, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
9.
CEP19 cooperates with FOP and CEP350 to drive early steps in the ciliogenesis programme.
Open Biol
; 7(6)2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28659385