RESUMO
Pompe disease is a rare, progressive and often fatal neuromuscular disorder. It is caused by a deficiency of the lysosomal alpha-glucosidase. Among glycogen storage disorders, it is one of the most common. Its clinical manifestations can start at any moment of life, with a very variable symptomatology. In this article, we show an extended revision of the literature in regards to the main medical aspects of Pompe disease: etiology, psychopathology, epidemiology, clinical variants, pathological diagnosis, and enzyme replacement therapy. With this information, we created a diagnostic and therapeutic guide, which is addressed to specialists and to first-level physicians, in order to let them identify both the classic and the late forms of this disease. We describe as well the best, timely, multidisciplinary treatment in use. Also, we show some suggestions to the proper functioning of health institutions, and routes to diagnosis. We conclude that Pompe disease may be properly diagnosed and treated if health care professionals follow the internationally approved recommendations.
La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular raro, progresivo, de curso rápido, debilitante y frecuentemente letal. Es causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa. Se considera uno de los trastornos por almacenamiento de glucógeno más frecuentes, cuyas manifestaciones pueden iniciar en cualquier momento de la vida con sintomatología muy variable. Se presenta una revisión extensa de la literatura acerca de los principales aspectos médicos sobre la enfermedad de Pompe: etiología y fisiopatología, epidemiología, variantes clínicas, diagnóstico patológico y terapia de reemplazo enzimático. Con esta información se generó una guía diagnóstico-terapéutica dirigida a los especialistas y a los médicos de primer nivel de atención médica, con la finalidad de permitirles identificar los casos de las formas clásica y tardía del padecimiento, para proveer un adecuado tratamiento oportuno y multidisciplinario. Asimismo, se emiten recomendaciones para el funcionamiento de las instituciones de salud y se ofrecen rutas diagnósticas de fácil aplicación. Se concluye que la enfermedad de Pompe puede diagnosticarse y tratarse adecuadamente si se siguen los estándares emitidos en el ámbito internacional.