Detalhe da pesquisa
1.
A French collaborative survey of 272 fetuses with 22q11.2 deletion: ultrasound findings, fetal autopsies and pregnancy outcomes.
Prenat Diagn
; 34(5): 424-30, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24395195
2.
SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome).
Nat Genet
; 19(1): 67-9, 1998 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9590292
3.
The human necdin gene, NDN, is maternally imprinted and located in the Prader-Willi syndrome chromosomal region.
Nat Genet
; 17(3): 357-61, 1997 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9354807
4.
Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome.
J Med Genet
; 47(1): 49-53, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19578037
5.
Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 424 Rett syndrome patients: a molecular update.
Eur J Med Genet
; 49(1): 9-18, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16473305
6.
DNMT3B mutations and DNA methylation defect define two types of ICF syndrome.
Hum Mutat
; 25(1): 56-63, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15580563
7.
Clinical heterogeneity in 16 patients with inv dup 15 chromosome: cytogenetic and molecular studies, search for an imprinting effect.
Eur J Hum Genet
; 4(2): 88-100, 1996.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8744026
8.
Unexpected inheritance of the (CGG)n trinucleotide expansion in a fragile X syndrome family.
Eur J Hum Genet
; 4(1): 8-12, 1996.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8800930
9.
Phenotype-genotype correlation in 20 deletion and 20 non-deletion Angelman syndrome patients.
Eur J Hum Genet
; 7(2): 131-9, 1999.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10196695
10.
Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 6(5): 432-8, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9801867
11.
Prader-Willi syndrome: diagnostic strategy with a cytogenetic and molecular approach.
Neuromuscul Disord
; 3(5-6): 493-6, 1993.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7910502
12.
Fragile X syndrome and 22q11.2 microdeletion in the same sibship.
Am J Med Genet
; 95(4): 358-60, 2000 Dec 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11186890
13.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature.
Am J Med Genet
; 80(1): 16-24, 1998 Oct 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9800907
14.
X-linked mental retardation with neonatal hypotonia in a French family (MRX15): gene assignment to Xp11.22-Xp21.1.
Am J Med Genet
; 64(1): 97-106, 1996 Jul 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8826458
15.
Multiple lateral meningoceles, distinctive facies and skeletal anomalies: a new case of Lehman syndrome.
Clin Dysmorphol
; 4(4): 347-51, 1995 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8574426
16.
Congenital bowing of the long bones in two fetuses presenting features of Stüve-Wiedemann syndrome and Schwartz-Jampel syndrome type 2.
Clin Dysmorphol
; 7(4): 257-62, 1998 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9823491
17.
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 16 non-Japanese cases.
Clin Dysmorphol
; 1(2): 63-77, 1992 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1285376
18.
SHOX gene mutations and deletions in dyschondrosteosis or Leri-Weill syndrome.
Acta Paediatr Suppl
; 88(433): 55-9, 1999 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10626546
19.
[Clinical approach to mental retardation of genetic origin]. / Approche clinique des retards mentaux d'origine génétique.
Rev Neurol (Paris)
; 155(8): 593-5, 1999 Sep.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-10486850
20.
[Smith-Magenis syndrome]. / Syndrome de Smith-Magenis.
Arch Pediatr
; 4(5): 438-42, 1997 May.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-9230994