Detalhe da pesquisa
1.
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35213692
2.
p53 activation during ribosome biogenesis regulates normal erythroid differentiation.
Blood
; 137(1): 89-102, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32818241
3.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
4.
Poly(A)-specific ribonuclease is a nuclear ribosome biogenesis factor involved in human 18S rRNA maturation.
Nucleic Acids Res
; 45(11): 6822-6836, 2017 Jun 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28402503
5.
Recurring mutations in RPL15 are linked to hydrops fetalis and treatment independence in Diamond-Blackfan anemia.
Haematologica
; 103(6): 949-958, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29599205
6.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30735661
7.
Gradual processing of the ITS1 from the nucleolus to the cytoplasm during synthesis of the human 18S rRNA.
Nucleic Acids Res
; 41(8): 4709-23, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23482395
8.
Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Genet
; 132(11): 1265-74, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23812780