Detalhe da pesquisa
1.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33596411
2.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
3.
Prenatal diagnosis of bilateral anophthalmia: Identifying de novo SOX2 variant.
Prenat Diagn
; 43(9): 1251-1254, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37529968
4.
Case report: discovery of 2 gene variants for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 2 African American siblings.
BMC Neurol
; 20(1): 12, 2020 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31918669
5.
Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 345-53, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25756153
6.
ChatGPT: a pioneering approach to complex prenatal differential diagnosis.
Am J Obstet Gynecol MFM
; 5(8): 101029, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37257586
7.
Clinical experience: Outcomes of mesenchymal stem cell transplantation in five stroke patients.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1051831, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36744151
8.
A Novel Case of Marfan Syndrome in an Infant With Hypoplastic Left Heart Syndrome.
World J Pediatr Congenit Heart Surg
; 10(5): 641-642, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31496403