Relatório de caso: doença de Niemann-Pick com manifestações de insuficiência hepática / Case report: Niemann-Pick disease with liver failure manifestations

OBJETIVO: Relatar um caso de paciente portadora de doença de Niemann-Pick que evoluiu com insuficiência hepática crônica, e, desse modo, chamar atenção para esta entidade nosológica. RELATO DE CASO: Paciente mulher, 34 anos de idade, apresentando esplenomegalia, encaminhada ao hospital da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, na Cidade de Belém, Estado do Pará, Brasil, com o diagnóstico de doença de Niemann-Pick, confirmada por dosagens enzimáticas para investigação de doença hepática. Paciente apresentava cirrose que evoluiu cinco anos depois com insuficiência hepática crônica descompensada, tendo sido encaminhada para transplante de fígado. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Assinala-se que esta doença, apesar de rara, pode ser uma das causas de doença hepática crônica, e deve ser diagnosticada precocemente, visto que a expectativa de vida do paciente depende da importância e repercussão dos sintomas.

OBJECTIVE: To report the case of a patient with Niemann-Pick disease who developed chronic liver failure, and to thus draw attention to this nosological entity. CASE REPORT: A female patient, 34 years of age, presented with splenomegaly and was referred to the Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará hospital, in the City of Belém, Pará State, Brazil, with a diagnosis of Niemann-Pick disease confirmed by enzymatic dosages for investigation of her liver disease. The patient developed cirrhosis after five years with decompensated chronic liver failure and was referred for liver transplantation. FINAL CONSIDERATIONS: It is noted that this disease, although rare, can be a cause of chronic liver disease and should be diagnosed early, as the patient's life expectancy depends on the magnitude and impact of the symptoms.

Deficiência congênita associada do fator V e do fator VIII: relato de dois casos em uma família / Congenital deficiency associated to V and VIII factors: report of 2 cases in a family

A deficiencia Congênita Associada do Fator V (Proacelerina) e Fator VIII (Globulina Anti-hemofílica) é uma doença rara da coagulaçäo sangüinea, de interesse näo sómente clínico, mas também nos problemas concernentes ao modo de transmissäo desta deficiência congênita associada dos fatores V e VII em duas irmäs, de pais consangüineos. Uma tentativa de classificaçäo da deficiência associada destes fatores em dois grupos é proposta. O modo de transfusöes de plasma e de crioprecipitado também foi observado