Detalhe da pesquisa
1.
Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene.
Clin Genet
; 101(2): 233-241, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34842280
2.
Extending the clinical phenotype of SPTAN1: From DEE5 to migraine, epilepsy, and subependymal heterotopias without intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(1): 147-159, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34590414
3.
Lateral-type posterior fossa ependymomas in pediatric population.
Neurocirugia (Astur : Engl Ed)
; 35(2): 87-94, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38244924