Detalhe da pesquisa
1.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet
; 107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32910914
2.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
3.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
4.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun
; 15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38191484
5.
Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders.
J Bone Miner Res
; 38(5): 692-706, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36896612
6.
Tremors: A concept analysis.
Nurs Open
; 8(5): 2419-2428, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33797860
7.
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 92, 2021 Nov 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34750377
8.
MEF2C Hypofunction in Neuronal and Neuroimmune Populations Produces MEF2C Haploinsufficiency Syndrome-like Behaviors in Mice.
Biol Psychiatry
; 88(6): 488-499, 2020 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32418612
9.
Author Correction: Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 100, 2021 Nov 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34819528