Detalhe da pesquisa
1.
Niemann-Pick disease A or B in four pediatric patients and SMPD1 mutation carrier frequency in the Mexican population.
Ann Hepatol
; 18(4): 613-619, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31122880
2.
Mosaic proximal trisomy 13q and regular trisomy 13 in a female patient with long survival: Involvement of an incomplete trisomic rescue and a chromothripsis event.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1762, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34288579
3.
A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome.
Case Rep Genet
; 2018: 1369413, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30046498
4.
Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 39(1): 56-62, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28922055
5.
[Frequency of mucopolysaccharidoses diseases at the Hospital Infantil de México Federico Gómez]. / Frequency of mucopolysaccharidoses diseases at the hospital infantil de México Federico Gómez.
Rev Invest Clin
; 64(5): 495-6, 2012.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-23544312
6.
[Congenital macroglossia: clinical features and therapeutic strategies in paediatric patients]. / Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 73(3): 212-216, 2016.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29421209
7.
Cytogenetic profile in 1,921 cases of trisomy 21 syndrome.
Arch Med Res
; 46(6): 484-9, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26314225
8.
Velocardiofacial syndrome in Mexican patients: Unusually high prevalence of congenital heart disease.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 79(11): 1886-91, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26409294
9.
[Microtia-atresia: clinical, genetic and genomic aspects]. / Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 71(6): 387-395, 2014.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29421636
10.
[Clinical profile of a cohort of Silver-Russell syndrome patients followed at the Hospital Infantil de México Federico Gómez from 1998 to 2012]. / Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Silver-Russell atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 1998 a 2012.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 71(4): 218-226, 2014.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29421254
11.
Polymorphism analysis and new JAG1 gene mutations of Alagille syndrome in Mexican population.
Meta Gene
; 2: 32-40, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25606387
12.
Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica / Congenital macroglossia: clinical features and therapeutic strategies in paediatric patients
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 73(3): 212-216, may.-jun. 2016. graf
Artigo
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| LILACS | ID: biblio-839035
13.
[Views of the human genome in Congenital malformations]. / Perspectivas del genoma humano en las malformaciones congénitas.
Gac Med Mex
; 139(3): 234-54, 2003.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-12872417
14.
Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Silver-Russell atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 1998 a 2012 / Clinical profile of a cohort of Silver-Russell syndrome patients followed at the Hospital Infantil de México Federico Gómez from 1998 to 2012
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 71(4): 218-226, jul.-ago. 2014. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-747760
15.
Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos / Microtia-atresia: clinical, genetic and genomic aspects
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 71(6): 387-395, sep.-dic. 2014. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-760394
16.
Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2007 a 2012 / Clinical profile of a patient cohort with Beckwith-Wiedemann syndrome treated at the Hospital Infantil de México Federico Gómez (2007 to 2012)
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 70(2): 166-173, may.-abr. 2013. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-701225
17.
Importancia del diagnóstico de mutaciones en el gen de la conexina 26 en el manejo integral de la sordera congénita no sindrómica / Importance of the diagnosis of connexin 26 gene mutations in the integral management of non-syndromic congenital deafness
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 70(2): 89-97, may.-abr. 2013. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-701228
18.
Síndrome de Alport / Alport syndrome
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 65(5): 331-340, sep.-oct. 2008. tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-700941
19.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 66(5): 451-460, sep.-oct. 2009. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-700959
20.
Alteraciones gastrointestinales en pacientes con síndrome de Down / Gastrointestinal alterations in patients with Down syndrome
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 65(1): 36-48, ene.-feb. 2008. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-701162