Detalhe da pesquisa
1.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
2.
Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome: Early profound Thr226Met phenotype.
Neurology
; 89(10): 1035-1042, 2017 Sep 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28794249