Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 13(1): e1006470, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28081210
2.
Relationship between echocardiographic right-ventricular dimensions and signal-averaged electrocardiogram abnormalities in endurance athletes.
Europace
; 17(9): 1441-8, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25833116
3.
MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 50-55, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31534215
4.
SCN5A Mutation Type and a Genetic Risk Score Associate Variably With Brugada Syndrome Phenotype in SCN5A Families.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e002911, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33164571
5.
Brugada syndrome and atrial fibrillation: pathophysiology and genetics.
Europace
; 13(7): 913-5, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21454331
6.
Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder.
J Clin Invest
; 124(7): 3137-46, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24911150
7.
Characterization of early repolarization during ajmaline provocation and exercise tolerance testing.
Heart Rhythm
; 10(2): 247-54, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23089898
8.
Hyaluronidase 2 deficiency is a molecular cause of cor triatriatum sinister in mice.
Int J Cardiol
; 209: 281-3, 2016 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26901790