Detalhe da pesquisa
1.
Repression and 3D-restructuring resolves regulatory conflicts in evolutionarily rearranged genomes.
Cell
; 185(20): 3689-3704.e21, 2022 09 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36179666
2.
Unblending of Transcriptional Condensates in Human Repeat Expansion Disease.
Cell
; 181(5): 1062-1079.e30, 2020 05 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32386547
3.
Identifying cis Elements for Spatiotemporal Control of Mammalian DNA Replication.
Cell
; 176(4): 816-830.e18, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30595451
4.
Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions.
Cell
; 161(5): 1012-1025, 2015 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25959774
5.
Distal and proximal cis-regulatory elements sense X chromosome dosage and developmental state at the Xist locus.
Mol Cell
; 82(1): 190-208.e17, 2022 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34932975
6.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
7.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature
; 592(7852): 93-98, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33568816
8.
ecDNA hubs drive cooperative intermolecular oncogene expression.
Nature
; 600(7890): 731-736, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34819668
9.
Regulatory Landscaping: How Enhancer-Promoter Communication Is Sculpted in 3D.
Mol Cell
; 74(6): 1110-1122, 2019 06 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31226276
10.
REEV: review, evaluate and explain variants.
Nucleic Acids Res
; 2024 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38769069
11.
The single-cell transcriptional landscape of mammalian organogenesis.
Nature
; 566(7745): 496-502, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30787437
12.
Disruption of regulatory domains and novel transcripts as disease-causing mechanisms.
Bioessays
; 45(10): e2300010, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37381881
13.
Polycomb-mediated genome architecture enables long-range spreading of H3K27 methylation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2201883119, 2022 05 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35617427
14.
Loss-of-function variants affecting the STAGA complex component SUPT7L cause a developmental disorder with generalized lipodystrophy.
Hum Genet
; 143(5): 683-694, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38592547
15.
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1725-1734, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34433009
16.
Structural variation in the 3D genome.
Nat Rev Genet
; 19(7): 453-467, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29692413
17.
A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(2)2021 01 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33402532
18.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32470376
19.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
20.
HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Genet Med
; 25(11): 100928, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37427568