RESUMO
Juvenile polyposis of infancy is a rare genetic disorder, involving multiple hamartomatous polyps of the gastrointestinal tract, which usually has a very aggressive clinical course and is often fatal. It is characterized by early onset (during the 1st months of life) and by diffuse juvenile polyposis with anemia, recurrent gastrointestinal bleeding, diarrhea, rectal prolapse, intussusception, protein-losing enteropathy, starvation, and malnutrition. There is a hypothesis that mutation of the tumor-suppressor genes BMPR1A and PTEN, located on the long arm of chromosome 10, is associated with the development of this disease. Medical treatment for this disorder is challenging and should be conservative whenever possible. We present the case of a 3-year-old girl with juvenile polyposis of infancy who eventually died from mesenteric artery thrombosis during surgical colectomy. Karyotype of the patient showed a paracentric inversion in 10q and a deletion in 10p. We will briefly comment on some genetic considerations of this disease.
Assuntos
Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Deleção Cromossômica , Inversão Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 10 , Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia , Pré-Escolar , Colectomia/efeitos adversos , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Artérias Mesentéricas/patologia , Prolapso Retal/patologia , Trombose/patologiaRESUMO
Introducción. El síndrome de nevo epidérmico se caracteriza por presentarse concomitantemente con alteraciones en otros sistemas, en particular sistema nervioso central por lo que es considerado como uno de los síndromes neurocutáneos. Caso clínico. Se presenta el caso de paciente femenino de 3 meses de edad con manifestaciones de síndrome de nevo epidérmico y neurológicas caracterizadas por crisis epilépticas parciales motoras de hemicuerpo izquierdo, secundariamente generalizadas, retardo en el desarrollo psicomotor, asociado con alteraciones sistémicas diversas como quiste dérmico parietal derecho, poliotia izquierda, entropión derecho, microcórnea, opacidad bilateral del cristalino, paladar hendido, hernia umbilidal e inguinal izquierda, cursó en la etapa de recién nacido con quilotórax y colestasis hepática, presentando al nacimiento dermatosis en hemicuerpo derecho de características verrugosas e hiperpigmentadas. Conclusión. El caso es de interés por su variedad de manifestaciones clínicas, asociado con paladar hendido y quilotórax no reportado en la literatura revisada. Podría tratarse de otro síndrome o ser una variante poco común, meritoria de ofrecer consejo genético a pesar de ser de presentación esporádica