Detalhe da pesquisa
1.
Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele.
N Engl J Med
; 381(19): 1809-1819, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31697873
2.
Tezacaftor-Ivacaftor in Residual-Function Heterozygotes with Cystic Fibrosis.
N Engl J Med
; 377(21): 2024-2035, 2017 11 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29099333
3.
A phase 1/2 study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with mucopolysaccharidosis IIIA.
Mol Genet Metab
; 118(3): 198-205, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27211612
4.
A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIA.
J Pediatr
; 170: 278-87.e1-4, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26787381
5.
Changes in plasma and urine globotriaosylceramide levels do not predict Fabry disease progression over 1 year of agalsidase alfa.
Genet Med
; 15(12): 983-9, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23680766
6.
Safety and efficacy of vanzacaftor-tezacaftor-deutivacaftor in adults with cystic fibrosis: randomised, double-blind, controlled, phase 2 trials.
Lancet Respir Med
; 11(6): 550-562, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36842446
7.
A Deep Learning Approach for Segmentation, Classification, and Visualization of 3-D High-Frequency Ultrasound Images of Mouse Embryos.
IEEE Trans Ultrason Ferroelectr Freq Control
; 68(7): 2460-2471, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33755564
8.
DEEP MOUSE: AN END-TO-END AUTO-CONTEXT REFINEMENT FRAMEWORK FOR BRAIN VENTRICLE & BODY SEGMENTATION IN EMBRYONIC MICE ULTRASOUND VOLUMES.
Proc IEEE Int Symp Biomed Imaging
; 2020: 122-126, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33381278
9.
DEEP BV: A FULLY AUTOMATED SYSTEM FOR BRAIN VENTRICLE LOCALIZATION AND SEGMENTATION IN 3D ULTRASOUND IMAGES OF EMBRYONIC MICE.
IEEE Signal Process Med Biol Symp
; 20182018 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30911672
10.
Sulfatide levels correlate with severity of neuropathy in metachromatic leukodystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(5): 518-33, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26000324
11.
Application of illuminoscope in smartphone micrography.
Indian Dermatol Online J
; 7(5): 432-433, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27730048