Detalhe da pesquisa
1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
3.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34636445
4.
Fetal brain small vessel disease 1 caused by a novel mutation in the COL4A1 gene.
Pediatr Radiol
; 51(3): 480-484, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33057775
5.
Activating PIK3CA alleles and lymphangiogenic phenotype of lymphatic endothelial cells isolated from lymphatic malformations.
Hum Mol Genet
; 24(4): 926-38, 2015 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25292196
6.
Systematic studies in acute necrotizing encephalopathy of childhood: The way forward.
Dev Med Child Neurol
; 64(8): 937-938, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35156197
7.
A transposase-derived gene required for human brain development.
bioRxiv
; 2023 May 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37163102
8.
Infection-triggered familial or recurrent cases of acute necrotizing encephalopathy caused by mutations in a component of the nuclear pore, RANBP2.
Am J Hum Genet
; 84(1): 44-51, 2009 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19118815
9.
Familial 9q22.3 microduplication spanning PTCH1 causes short stature syndrome with mild intellectual disability and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1384-9, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21567912
10.
The interplay of infection and genetics in acute necrotizing encephalopathy.
Curr Opin Pediatr
; 22(6): 751-7, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21610332
11.
Recurrent acute necrotizing encephalopathy following influenza A in a genetically predisposed family.
Dev Med Child Neurol
; 52(1): 99-102, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19811512
12.
Central Diabetes Insipidus in a Patient With NFKB2 Mutation: Expanding the Endocrine Phenotype in DAVID Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(9): 4051-4057, 2019 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31150062
13.
Late manifestations of tricho-rhino-pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2115-9, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20635356
14.
The Clinical Utility of a Single-Nucleotide Polymorphism Microarray in Patients With Epilepsy at a Tertiary Medical Center.
J Child Neurol
; 30(13): 1770-7, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25862739
15.
Mixed clefting type in Rapp-Hodgkin syndrome.
Am J Med Genet
; 108(4): 281-4, 2002 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11920831
16.
Acute necrotizing encephalopathy in 3 brothers.
Pediatrics
; 125(3): e693-8, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20142283
17.
Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy maps to 2q12.1-2q13.
Ann Neurol
; 55(2): 291-4, 2004 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14755735
18.
Cohen syndrome in the Ohio Amish.
Am J Med Genet A
; 128A(1): 23-8, 2004 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15211651