Detalhe da pesquisa
1.
6q25.1 (TAB2) microdeletion is a risk factor for hypoplastic left heart: a case report that expands the phenotype.
BMC Cardiovasc Disord
; 20(1): 137, 2020 03 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32183715
2.
Expanding phenotype with severe midline brain anomalies and missense variant supports a causal role for FOXA2 in 20p11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1783-1790, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31294511
3.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
4.
6q25.1 (TAB2) microdeletion syndrome: Congenital heart defects and cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1848-1857, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28464518
5.
Positive predictive value of non-invasive prenatal screening for fetal chromosome disorders using cell-free DNA in maternal serum: independent clinical experience of a tertiary referral center.
BMC Med
; 13: 129, 2015 Jun 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26033224
6.
Deletion of FUNDC2 and CMC4 on Chromosome Xq28 Is Sufficient to Cause Hypergonadotropic Hypogonadism in Men.
Front Genet
; 11: 557341, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33193636
7.
Genetic counseling practice analysis.
J Genet Couns
; 18(3): 205-16, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19277852
8.
Discordant sex between fetal screening and postnatal phenotype requires evaluation.
J Perinatol
; 39(1): 28-33, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30459335
9.
Characterization of a recurrent germ line mutation of the E-cadherin gene: implications for genetic testing and clinical management.
Clin Cancer Res
; 11(15): 5401-9, 2005 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16061854
10.
GeneTests-GeneClinics: genetic testing information for a growing audience.
Hum Mutat
; 19(5): 501-9, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11968082
11.
Intrauterine Fetal Growth Restriction and Oligohydramnios of Undetermined Etiology.
J Appl Lab Med
; 1(5): 576-580, 2017 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33379790