Polymorphism 677C → T MTHFR gene in Mexican mothers of children with complex congenital heart disease.

Congenital heart defects (CHD) are the third leading cause of death in children <1 year of age in Mexico where there is a high prevalence of the 677C → T polymorphism of the MTHFR gene. This is important because the homozygous 677T/T MTHFR gene and deficiency of folic acid (FA) intake have been associated with CHD. Our objective was to analyze the possible association between the genotype 677T/T of the MTHFR gene and supplementation of FA in Mexican women with the presence of complex CHD in their children. We analyzed genotypes of 31 mothers of children with complex CHD (group I) and 62 mothers of healthy children (group II) and investigated FA supplementation during pregnancy in both study groups. Allele frequencies in group I were 41.9 % for C and 58.1 % for T and 22.6 % for genotype frequencies CC, 38.7 % for CT, and 38.7 % for TT. Allele frequencies in group II were 63.7 % for C and 36.3 % for T and 38.7 % for genotype frequencies CC, 50 % for CT and 11.3 % for TT. Both populations are in Hardy-Weinberg equilibrium. Odds ratio for having a child with a complex CHD was 5.9, p = 0.008 (95 % CI 1.67; 20.63) for the TT genotype. FA supplementation at any time during pregnancy was 90.3 and 87.9 % in groups II and I respectively (p > 0.05). Association was found between the maternal genotype (677/TT MTHFR) with the presence of complex CHD in their offspring. No differences in FA supplementation during any stage were found between groups.

Quemaduras eléctricas en niños: reporte de tres casos relacionados con papalotes. Revisión de la literatura / Electric burns in children: report of three cases related with kites and a rewiew of the literature

Introducción: de todas las quemaduras las eléctricas constituyen una fracción pequeña pero devastadora.Presentación de los casos: se muestra la experiencia con tres niños que sufrieron quemaduras eléctricas asociadas a la práctica recreativa de volar un papalote (volantín, culebrina o cometa). Dos fueron masculinos (9 y 10 años) y un femenino (10 años). Los mecanismos de lesión fueron al intentar bajar el papalote de los cables en que se enredó y al tocar cables de alta tensión con hilo metalizado y con hilo de cobre. Dos casos sufrieron además lesiones por caída. Un paciente presentó un bloqueo transitorio de rama derecha del haz de His y otro requirió amputaciones múltiples e injerto autólogo. El periodo de hospitalización fue de 5 a 34 días, ninguno de los pacientes presentó insuficiencia renal aguda y no hubo defunciones. Conclusiones: se deben desarrollar programas preventivos para disminuir el número de quemaduras eléctricas relacionadas con papalotes y sus secuelas invalidantes.