Detalhe da pesquisa
1.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
2.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33417887
3.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
4.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
5.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
6.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
7.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
8.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33205886
9.
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1018-D1027, 2019 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30476213
10.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 109(4): 759-763, 2022 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35395209
11.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
12.
Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(5): e1006809, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28542170
13.
Correction: Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(8): e1006923, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28763441
14.
EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 627-637, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31710781
15.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
16.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
17.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
18.
When brain size matters: novel insights into brain volume control.
Brain
; 146(8): 3112-3113, 2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37431536
19.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
20.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29053855