Detalhe da pesquisa
1.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
2.
The recurrent TUBB3 Gly98Ser substitution is the first described to inconsistently result in CFEOM3.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2161-2167, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32705776
3.
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
Clin Immunol
; 161(2): 355-65, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26499378
4.
Myhre syndrome: Clinical features and restrictive cardiopulmonary complications.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2893-901, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26420300
5.
Occurrence of nephroblastomatosis with dup(18)(q11.2-q23) implicates trisomy 18 tumor screening protocol in select patients with 18q duplication.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1079-82, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24596125
6.
Duplication of 20qter and deletion of 20pter due to paternal pericentric inversion: patient report and review of 20qter duplications.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2020-4, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24954807
7.
Diamond-Blackfan anemia with mandibulofacial dystostosis is heterogeneous, including the novel DBA genes TSR2 and RPS28.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2240-9, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24942156
8.
Four new patients with Gomez-Lopez-Hernandez syndrome and proposed diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 320-6, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23292994
9.
Characterization of six novel patients with MECP2 duplications due to unbalanced rearrangements of the X chromosome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1285-91, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22581587
10.
SMARCAL1 deficiency predisposes to non-Hodgkin lymphoma and hypersensitivity to genotoxic agents in vivo.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2204-13, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22888040
11.
In memory of Murray Feingold (1930-2015).
Am J Med Genet A
; 170(7): 1727-31, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27149416
12.
Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
J Med Genet
; 47(8): 513-24, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19955556
13.
Collagen XVIII mutation in Knobloch syndrome with acute lymphoblastic leukemia.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2875-9, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20799329
14.
De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2437-43, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20734336
15.
Inherited 14q duplication and 21q deletion: a rare adjacent-2 segregation in multiple family members.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2248-53, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19760655
16.
Array-based comparative genomic hybridization analysis of 1176 consecutive clinical genetics investigations.
Genet Med
; 10(4): 262-6, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18414209
17.
Macrocephaly syndromes.
Semin Pediatr Neurol
; 14(3): 128-35, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17980309
18.
18q22.3 --> 18q23 deletion syndrome and cleft palate.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 1046-8, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20358626
19.
Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia caused by P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(3): E528-36, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23365120
20.
Genotype-phenotype analysis in congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(2): E257-67, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22162478