RESUMO
UNLABELLED: Objetives: Systemic lupus erythematosus is a multifactorial autoimmune disease and the glomerulonephritis is one of the most severe complications, which leads to severe persistent proteinuria, chronic renal failure, and end-stage renal disease. This multicenter study investigated the genetic associations of a non-synonymous single-nucleotide polymorphism in DNase I with the risk of lupus and its influence on development of nephropathy in an Argentinean population. METHODS: Using the Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism method, the Q222R (+2373AâG; Gln244Arg) DNase I polymorphism was studied in 156 systemic lupus erythematosus patients and 170 healthy controls. RESULTS: Although no significant association between Q222R polymorphism and the risk of systemic lupus erythematosus was found, the presence of the A allele was associated with an increased risk for the development of nephropathy (p=0.019, Odd Ratio=2.196, 95 % confidence interval [1.135-4.247]) and a worse disease course [moderate disease course: p=0.006, Odd Ratio=3.250, 95% confidence interval (1.401-7.539); severe disease course: p=0.040, Odd Ratio=2.339, 95% confidence interval (1.040-5.260)]. CONCLUSIONS: A better understanding of the genetic basis of systemic lupus erythematosus will help in the development of new and more effectives strategies for the treatment of the disease in the future.
Assuntos
Desoxirribonuclease I/genética , Nefrite Lúpica/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Adulto , Argentina , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Índice de Gravidade de DoençaAssuntos
Epônimos , Reflexo de Babinski , França , História do Século XIX , Humanos , Neurologia/históriaRESUMO
Se presenta un paciente de 48 años, portador de Plasmocitoma extramedular ganglionar primario (PEGP) inguinal con los propósitos de alertar sobre esta forma inusual de neoplasia de células plasmáticas y de revisar las diferencias existentes con otras infiltraciones plasmocitarias ganglionares.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Biópsia , Técnicas de Laboratório Clínico , Granuloma Inguinal , Linfoma não Hodgkin/diagnóstico , Plasmocitoma/diagnóstico , Radiografia , RadioterapiaRESUMO
Este trabajo presente un caso de enfermedad de Ormond en un hombre de 56 años de edad. El cuadro se caracterizó por presentar un síndrome general, edemas en ambos miembros inferiores, insuficiencia renal y anemia. No presentó dolor abdominal o lumbar, ni hubo ingestión previa de metisergida, betabloqueantes u otras drogas. Tampoco había evidencias de enfermedad asociada alguna. Seis meses antes, el paciente no había presentado este síndrome y después de 37 días de postoperatorio, fue dado de alta hospitalaria. Por ecografía y tomografía computada se constató una masa retroperitoneal, cuya histopatología demostró que se trataba de una fibrosis retroperitoneal idiopática (IRF). La ureterolisis presentó dificuldades técnicas. El paciente comenzó a ser tratado con progesterona después de un mes de la operación. Seis meses después de su egreso, se efectuó una nueva TC que demuestra remisión total de su enfermedad hasta la fecha, encontrándose el paciente asintomático y con función renal normal