Newborn screening for inborn errors of immunity: The status worldwide.

Background: Newborn screening (NBS) for the early detection of inborn errors of immunity (IEI) has been implemented in a few countries. The objective of this study was to verify the situation and define obstacles to the implementation of NBS worldwide. Methods: A questionnaire was developed by the Inborn Errors of Immunity Committee of the World Allergy Organization (WAO) with 17 questions regarding NBS for IEI in the physician's workplace, NBS test type, problems hindering NBS implementation, reimbursement for IEI therapy, presence of a national IEI registry, referral centers, molecular diagnosis, hematopoietic stem cell transplantation centers, gene therapy, and immunoglobulin replacement therapy. The survey was sent by email once a week to doctors and others associated with WAO and the main immunology societies worldwide as a Google Form™ to be completed during September and October 2021. Results: Two hundred twenty-nine questionnaires were completed, of which 216 (94.3%) were completed by physicians. One hundred seventy-six (76.8%) physicians were both allergists and immunologists. The agreement between allergists/immunologists and non-allergists/non-immunologists for the question "Is there NBS for IEI in the country you work in?" was good (κ = 0,64: 95% CI 0.55-0.69). Ninety-eight (42.8%) participants were from Latin America, 35 (15.3%) from North America, 29 (12.6%) from Europe, 18 (7.9%) from Africa, 44 (19.2%) from Asia, and 5 (2.2%) from Oceania. More than half the participants (n = 124, 54.2%) regularly treated patients with IEI, followed by occasional treatment (n = 77, 33.6%), or never (n = 28, 12.2%). Of the respondents, 14.8% reported that their countries performed NBS for IEI, whereas 42.2% reported their countries did not. T-cell receptor excision circles was the most widely used technique in some countries, with 75 (59.9%) for the diagnosis of NBS for IEI, followed by combined use with kappa deleting-recombination excision circles. Only 13 participants (10.3%) underwent neonatal exon screening in their respective countries. Financial and technical issues were among the major obstacles to the implementation of NBS for IEI. Conclusions: This pilot study showed that few countries have implemented NBS for IEI, despite the presence of immunology referral centers and the availability of hematopoietic stem cell transplantation and intravenous immunoglobulin replacement therapy. The findings highlight the difficulties, mainly financial and technical, hindering wide application of NBS. Sharing experiences, technologies, and resources at the international level can help overcome these difficulties.

Updated grading system for systemic allergic reactions: Joint Statement of the World Allergy Organization Anaphylaxis Committee and Allergen Immunotherapy Committee.

There is a lack of consensus over the description and severity assignment of allergic adverse reactions to immunotherapy, although there seems to be a consensus at least in terms of using the World Allergy Organization (WAO) grading systems to describe local adverse events for Sublingual Immunotherapy (SLIT) and Systemic Allergic Reactions (SARs) to Subcutaneous Immunotherapy (SCIT) amongst the major national/regional allergy societies. In this manuscript, we propose a modification of the previous WAO Grading system for SARs, which aligns with the newly-proposed Consortium for Food Allergy Research (CoFAR) Grading Scale for Systemic Allergic Reactions in Food Allergy (version 3.0). We hope this can facilitate a unified grading system appropriate to SARs due to allergen immunotherapy, independent of allergen and route of administration, and across clinical and research practice.

[Treatment for living with food allergy]. / Tratamiento en pacientes con alergia alimentaria.

The treatment of food allergy involves completely removing the allergenic food from the diet, careful label reading, and ingredient awareness. Family education is crucial, understanding alternative names for the allergen. An emergency action plan provided by the doctor, with clear instructions for epinephrine application and when to seek medical attention, is essential. For mild to moderate symptoms, oral antihistamines may be prescribed. Psychological support is necessary due to emotional repercussions. Collaboration with an allergy specialist is crucial for personalized treatment. Natural tolerance to the food may be achieved, especially in non-IgE-mediated allergies. However, some allergic manifestations persist, requiring treatment alternatives. Avoidance of the allergen and epinephrine application are key measures. Immunotherapy aims to desensitize immune cells, but its effectiveness varies. Bioterapeutic agents, such as monoclonal antibodies, are under investigation, although their clinical use still requires more studies.

El tratamiento de la alergia alimentaria implica la completa eliminación del alimento alergénico de la dieta, lectura minuciosa de etiquetas y conciencia sobre ingredientes. La educación familiar es crucial, comprendiendo los nombres alternativos del alérgeno. Se debe contar con un plan de acción de urgencia proporcionado por el médico, con instrucciones claras para la aplicación de epinefrina y cuándo buscar atención médica. Para síntomas leves a moderados, se pueden recetar antihistamínicos. El apoyo psicológico es esencial debido a las repercusiones emocionales. La colaboración con un especialista en alergias es crucial para un tratamiento personalizado. La tolerancia natural al alimento puede lograrse, especialmente en alergias no mediadas por IgE. Sin embargo, algunas manifestaciones alérgicas persisten, requiriendo alternativas de tratamiento. La evitación del alergeno y la aplicación de epinefrina son medidas clave. La inmunoterapia busca desensibilizar las células inmunológicas, pero su efectividad varía. Los agentes bioterapéuticos, como anticuerpos monoclonales, se investigan, aunque su uso clínico aún requiere más estudios.

Dermatomiositis juvenil: perfil clínico en niños mexicanos / Juvenile dermatomyositis. Clinical profile in Mexican children

Objetivo. Conocer el perfil clínico de pacientes pediátricos con dermatomiositis juvenil (DMJ), en función del tiempo de evolución de la enfermedad al momento del diagnóstico. Diseño. Retrospectivo, longitudinal, descriptivo y observacional. Contexto. Servicio de Inmunología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. Hospital pediátrico de tercer nivel. Pacientes. Todos los expedientes de pacientes entre 0 y 17 años de edad que fueron diagnosticado con DMJ, que cumplieron con dos o más criterios diagnósticos de Bohan y Peter. Se dividió a la población en dos grupos según tiempo de evolución al momento del diagnóstico: en el grupo 1 (G1) los pacientes con 6 meses o menos y en el grupo 2 (G2), aquellos que tenían más de 6 meses. Material y Métodos. Se investigó sexo, edad, antecedentes de importancia, signos y síntomas, enzimas musculares, estudios inmunológicos, serología para hepatitis A, B, y C y Toxoplasma gondii, electromiografía (EMG), biopsia muscular, serie esofagogástrica (SEG), radiografía de tórax, pruebas de función respiratoria (PFR), electrocardiograma (ECG), electroencefalograma (EEG), valoración oftálmica y renal. Resultados. Se encontraron 102 pacientes, 57 en el G1 y 45 en el G2, la edad promedio fue de 9 años 2 meses con desviación estándar (DE) de 3 años 7 meses. Predominó el sexo femenino en relación 2.3:1. La evoluación del padecimiento tuvo un promedio de 9 meses 10 días con DE de 10 meses 15 días. Los síntomas y signos más frecuentes en ambos grupos fueron el exantema en heliotropo y la debilidad muscular. En el G2 fueron más fecuentes la artritis (p=0.04), hipertricosis (p=0.05) y calcinosis (p=0.03). La ALT (alanin transferasa) fue mayor (p=0.05) y la PCR (proteína C reactiva) positiva con mayor frecuencia (p=0.03) en el G1. Los anticuerpos aCL (anticardiolipina) fueron positivos en cuatro pacientes del G1. Los anticuerpos antitoxoplasma fueron positivos en cuatro pacientes del G1 y uno del G2. No se observaron diferencias significativas entre los grupos al comparar los resultados de EMG, biopsia muscular, SEG, Rx de tórax, PFR, ECG, EEG y valoraciones oftálmica y renal. Discusión. El hecho de que no se detectaran diferencias significativas entre los grupos en la mayor parte de los parámetros estudiados, sugiere que el tiempo de evolución no afecta la expresión clínica de la enfermedad. La artritis, calcinosis e hipertricosis se relacionan con cronicidad. La PCR es un marcador de inflamación del G1 y puede estar en relación al grado de inflamación muscular. Es posible que los anticuerpos aCL y antitoxoplasma fueran positivos con mayor frecuencia en el G1, en relación con el grado de vasculitis; sin embargo, se necesitará evaluar prospectivamente un mayor número de casos para hacer conclusiones válidas