1.
An Esp Pediatr
; 34(4): 305-9, 1991 Apr.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-2069281
RESUMO
Three cases of congenital dwarfism are presented. All of them are lethal and represent the three better known nonviable nosologic entities: Achondrogenesis I, Achondrogesis II and Thanatophoric dwarfism. According to clinical features and radiologic data it is possible to approach the diagnosis accurately. We comment genetic, clinic, radiologic and histologic aspects of these processes. It is important to establish a differential diagnosis as these entities have different genetic basis, what influences genetic counsel.
Assuntos
Acondroplasia/genética , Osteocondrodisplasias/genética , Displasia Tanatofórica/genética , Acondroplasia/classificação , Acondroplasia/diagnóstico por imagem , Acondroplasia/mortalidade , Feminino , Aconselhamento Genético , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Osteocondrodisplasias/classificação , Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem , Osteocondrodisplasias/mortalidade , Diagnóstico Pré-Natal , Radiografia , Displasia Tanatofórica/classificação , Displasia Tanatofórica/diagnóstico por imagem , Displasia Tanatofórica/mortalidade
2.
An Esp Pediatr
; 28(5): 479-80, 1988 May.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-3178070
3.
An Esp Pediatr
; 34(1): 92-4, 1991 Jan.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-2018269