Detalhe da pesquisa
1.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
2.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
3.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3453, 2023 06 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
4.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun
; 13(1): 705, 2022 02 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35121750
5.
Genetic architecture of band neutrophil fraction in Iceland.
Commun Biol
; 5(1): 525, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35650273
6.
Multiomics study of nonalcoholic fatty liver disease.
Nat Genet
; 54(11): 1652-1663, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36280732
7.
Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland: classification and actionable findings in a population database.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1819-1824, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34462577
8.
Predicted loss and gain of function mutations in ACO1 are associated with erythropoiesis.
Commun Biol
; 3(1): 189, 2020 04 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32327693
9.
A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis.
Nat Genet
; 51(2): 267-276, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30643255
10.
A truncating mutation in EPOR leads to hypo-responsiveness to erythropoietin with normal haemoglobin.
Commun Biol
; 1: 49, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30271932
11.
Publisher Correction: Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3923, 2023 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37400429