Detalhe da pesquisa
1.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
2.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
3.
Central European Group on Genetics of Movement Disorders.
Eur J Neurol
; 31(4): e16165, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38059386
4.
PTPA variants and the risk for Parkinson's disease in diverse ancestry populations.
Brain
; 146(12): e120-e124, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37467482
5.
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders: More Common than Expected.
Mov Disord
; 37(11): 2323-2324, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36221194
6.
Prevalence of Fabry Disease among Patients with Parkinson's Disease.
Parkinsons Dis
; 2022: 1014950, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35111290
7.
WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 54-61, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34890876
8.
Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 129-134, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33611074
9.
Reader Response: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis.
Neurology
; 100(22): 1074-1075, 2023 05 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37248043
10.
LRRK2 mutations in Parkinson's disease patients from Central Europe: A case control study.
Parkinsonism Relat Disord
; 83: 110-112, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33561776