Detalhe da pesquisa
1.
HW_TEST, a program for comprehensive HARDY-WEINBERG equilibrium testing.
Genet Mol Biol
; 43(2): e20190380, 2020 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32422648
2.
Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders.
Mol Neurobiol
; 2024 Jan 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38180615
3.
Waardenburg Syndrome: The Contribution of Next-Generation Sequencing to the Identification of Novel Causative Variants.
Audiol Res
; 14(1): 9-25, 2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38391765
4.
The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL).
Ann Hum Biol
; 38(2): 210-8, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20812880
5.
Investigating Genetic Factors Contributing to Variable Expressivity of Class I 17p13.3 Microduplication.
Int J Mol Cell Med
; 9(4): 296-306, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33688487
6.
Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy: Genetic modifiers modulating the phenotype.
Neurol Genet
; 6(5): e513, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33062893
7.
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy: new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 3): 382-7, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19344448
8.
Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 Brazilian hearing-impaired individuals: implications for diagnosis and genetic counseling.
Ear Hear
; 30(1): 1-7, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19125024
9.
Waardenburg syndrome: Novel mutations in a large Brazilian sample.
Eur J Med Genet
; 61(6): 348-354, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29407415
10.
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity.
Mol Cytogenet
; 11: 14, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29441128
11.
Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome.
Eur J Med Genet
; 59(2): 80-5, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26791099
12.
Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects.
Eur J Hum Genet
; 12(12): 987-92, 2004 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15470370
13.
Dementia in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Dement Neuropsychol
; 4(1): 79-83, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29213666
14.
Dementia in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome / Demência na síndrome de tremor-ataxia associada ao X-Frágil
Dement. neuropsychol
; 4(1): 79-83, mar. 2010. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-542658
15.
Genetic and clinical aspects of neurofibromatosis type 1: study of a large sample of affected brazilian individuals / Aspectos genéticos e clínicos da neurofibromatose tipo 1: estudo de uma grande amostra de brasileiros portadores
RBM rev. bras. med
; 65(10): 331-336, out. 2008. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-498973
16.
Comparative analysis of dermatoglyphic indices used for diagnosis of Down's syndrome
Rev. bras. genét
; 12(1): 145-59, mar. 1989. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-93208
17.
Homosexuality and inbreeding
Rev. bras. genét
; 17(4): 443-5, dez. 1994. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-164718
18.
Genética humana e clínica / Human genetics and clinical
São Paulo; Editora Roca; 2 ed; 2010. 360 p.
Monografia
em Português
| LILACS | ID: lil-614032