Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31036665
2.
International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 5-28, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30740725
3.
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients.
Electrophoresis
; 39(24): 3133-3141, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29947113
4.
Manganese-induced turnover of TMEM165.
Biochem J
; 474(9): 1481-1493, 2017 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28270545
5.
What is new in CDG?
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 569-586, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28484880
6.
MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
PLoS Genet
; 9(12): e1003989, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24348268
7.
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.
Brain
; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24566669
8.
Glycosylation disorders of membrane trafficking.
Glycoconj J
; 30(1): 23-31, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22584409
9.
Erratum to: What is new in CDG?
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 621-625, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28653174
10.
Differential effects of lobe A and lobe B of the Conserved Oligomeric Golgi complex on the stability of {beta}1,4-galactosyltransferase 1 and {alpha}2,6-sialyltransferase 1.
Glycobiology
; 21(7): 864-76, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21062782
11.
Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?
Eur J Med Genet
; 61(11): 643-663, 2018 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29079546
12.
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects.
J Exp Med
; 214(12): 3707-3729, 2017 Dec 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29127204
13.
Assessing ER and Golgi N-glycosylation process using metabolic labeling in mammalian cultured cells.
Methods Cell Biol
; 118: 157-76, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24295306
14.
Identification of phosphorylated oligosaccharides in cells of patients with a congenital disorders of glycosylation (CDG-I).
Biochimie
; 93(5): 823-33, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21315133