Detalhe da pesquisa
1.
Post Zygotic, Somatic, Deletion in KERATIN 1 V1 Domain Generates Structural Alteration of the K1/K10 Dimer, Producing a Monolateral Palmar Epidermolytic Nevus.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34199056
2.
Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer predisposition.
Genet Mol Biol
; 44(3): e20200332, 2021.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34358284
3.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17546031
4.
Eyelid milia en plaque: a treatment challenge with a new CO2 fractional laser.
Dermatol Ther
; 27(2): 65-7, 2014.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24703259
5.
Keratoderma-Deafness-Mucocutaneous Syndrome Associated with Phe142Leu in the GJB2 Gene.
Acta Derm Venereol
; 99(12): 1192-1194, 2019 Nov 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31408183
6.
Methotrexate treatment in juvenile localized scleroderma: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Arthritis Rheum
; 63(7): 1998-2006, 2011 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21305525
7.
Functional characterization of a novel TP63 mutation in a family with overlapping features of Rapp-Hodgkin/AEC/ADULT syndromes.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3104-9, 2011 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22069181
8.
Connexin 26 (GJB2) mutations as a cause of the KID syndrome with hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 395(1): 25-30, 2010 Apr 23.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20307501
9.
Palmoplantar keratoderma, pseudo-ainhum, and universal atrichia: A new patient and review of the palmoplantar keratoderma-congenital alopecia syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2043-7, 2010 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20635335
10.
Systematized organoid epidermal nevus with eccrine differentiation, multiple facial and oral congenital scars, gingival synechiae, and blepharophimosis: a novel epidermal nevus syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 25-31, 2010 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20034083
11.
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.
Hum Mutat
; 30(5): E618-28, 2009 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309688
12.
Darier disease, multiple bone cysts, and aniridia due to double de novo heterozygous mutations in ATP2A2 and PAX6.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1768-72, 2009 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19610080
13.
A rare cause of syndromic hypotrichosis: Nicolaides-Baraitser syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 59(5 Suppl): S92-8, 2008 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19119135
14.
Role of the keratin 1 and keratin 10 tails in the pathogenesis of ichthyosis hystrix of Curth Macklin.
PLoS One
; 13(4): e0195792, 2018.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29689068
15.
Ocular involvement in children with localised scleroderma: a multi-centre study.
Br J Ophthalmol
; 91(10): 1311-4, 2007 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17475707
16.
Topical tacrolimus and 50% zinc oxide paste for Hailey-Hailey disease: less is more.
Acta Derm Venereol
; 92(4): 437-8, 2012 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22293917
17.
Dermatitis artefacta in a child.
Pediatr Dermatol
; 24(5): E51-6, 2007.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17958781
18.
Letter: the most dangerous type of toe web 'infection'.
Int Wound J
; 9(1): 108-9, 2012 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21985451
19.
Eruptive disseminated Spitz nevi.
Eur J Dermatol
; 27(1): 59-62, 2017 Feb 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-27758761
20.
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation due to de novo P25L mutation in keratin 5 in an Italian patient.
Eur J Dermatol
; 16(6): 620-2, 2006.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17229601