Detalhe da pesquisa
1.
Dispersed DNA variants underlie hearing loss in South Florida's minority population.
Hum Genomics
; 17(1): 103, 2023 Nov 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37996878
2.
Identification of novel MYH14 variants in families with autosomal dominant sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63563, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38352997
3.
H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1911-1916, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36987712
4.
Genetic Landscape of Hearing Loss in the Caribbean: A Narrative Review.
Balkan Med J
; 41(3): 161-166, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38700265
5.
ADAMTSL2 mutations determine the phenotypic severity in geleophysic dysplasia.
JCI Insight
; 9(5)2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38300707
6.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38413582