1.
J Med Genet
; 43(12): e58, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17142620
RESUMO
Prolidase deficiency (PD) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder caused by mutations in the prolidase gene. The PD patients show a wide range of clinical outcomes characterised mainly by intractable skin ulcers, mental retardation and recurrent respiratory infections. Here we describe five different PEPD mutations in six European patients. We identified two new PEPD mutant alleles: a 13 bp duplication in exon 8, which is the first reported duplication in the prolidase gene and a point mutation resulting in a change in amino acid E412, a highly conserved residue among different species. The E412K substitution is responsible for the first reported phenotypic variability within a family with severe and asymptomatic outcomes.
Assuntos
Dipeptidases/deficiência , Dipeptidases/genética , Duplicação Gênica , Mutação/genética , Adulto , Sequência de Aminoácidos , Criança , Pré-Escolar , Doenças do Tecido Conjuntivo/enzimologia , Doenças do Tecido Conjuntivo/genética , Doenças do Tecido Conjuntivo/patologia , Análise Mutacional de DNA , Dinamarca , Saúde da Família , Feminino , Genótipo , Humanos , Deficiência Intelectual/patologia , Itália , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Linhagem , Fenótipo , Homologia de Sequência de Aminoácidos , Úlcera Cutânea/patologia , Turquia
2.
Clin Ter
; 120(1): 11-5, 1987 Jan 15.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-2973850
3.
G Clin Med
; 68(12): 657, 659-61, 1987 Dec.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-3447923