Detalhe da pesquisa
1.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
2.
Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.
Genet Med
; 18(3): 239-48, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26795590
3.
Clinical outcomes of children with abnormal newborn screening results for Krabbe disease in New York State.
Genet Med
; 18(12): 1235-1243, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27171547
4.
Low Psychosine in Krabbe Disease with Onset in Late Infancy: A Case Report.
Int J Neonatal Screen
; 7(2)2021 May 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34071213
5.
Lack of genotype-phenotype correlations and outcome in MCAD deficiency diagnosed by newborn screening in New York State.
Mol Genet Metab
; 99(3): 263-8, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20036593
6.
Newborn screening for Krabbe disease: the New York State model.
Pediatr Neurol
; 40(4): 245-52; discussion 253-5, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19302934
7.
Myoclonus-dystonia syndrome associated with Russell Silver syndrome.
Mov Disord
; 28(6): 841-2, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23703955
8.
Postpartum "psychosis" in mild argininosuccinate synthetase deficiency.
Obstet Gynecol
; 105(5 Pt 2): 1244-6, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15863597
9.
Diagnostic Exome Sequencing and Tailored Bioinformatics of the Parents of a Deceased Child with Cobalamin Deficiency Suggests Digenic Inheritance of the MTR and LMBRD1 Genes.
JIMD Rep
; 15: 29-37, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24664876