Detalhe da pesquisa
1.
Symptom-driven idiopathic disease gene identification.
Genet Med
; 17(11): 859-65, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25590976
2.
Gain-of-function ADCY5 mutations in familial dyskinesia with facial myokymia.
Ann Neurol
; 75(4): 542-9, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24700542
3.
Scripps Genome ADVISER: Annotation and Distributed Variant Interpretation SERver.
PLoS One
; 10(2): e0116815, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25706643