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Molecules ; 25(22)2020 Nov 14.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33202577

RESUMO

The paper reports on monitoring methylmalonic aciduria (MMA)-specific and non-specific metabolites via NMR urinomics. Five patients have been monitored over periods of time; things involved were diet, medication and occasional episodes of failing to comply with prescribed diets. An extended dataset of targeted metabolites is presented, and correlations with the type of MMA are underlined. A survey of previous NMR studies on MMA is also presented.


Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/urina , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Metabolômica , Criança , Pré-Escolar , Creatinina/urina , Feminino , Glicina/urina , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Fatores de Tempo
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