Detalhe da pesquisa
1.
Cytogenomic Analysis of Long-Term Epilepsy-Associated Tumors Using an Array-Based CGH Strategy.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 28-33, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35477180
2.
The landscape of common genetic drivers and DNA methylation in low-grade (epilepsy-associated) neuroepithelial tumors: A review.
Neuropathology
; 42(6): 467-482, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35844095
3.
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2694-2698, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32896075
4.
The Challenge of Somatic Variants in Focal Cortical Dysplasia.
Innov Clin Neurosci
; 20(10-12): 35-39, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193103
5.
Genomic characterisation of multiple myeloma: study of a Portuguese cohort.
J Clin Pathol
; 75(6): 422-425, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33653728
6.
Intratumoral Heterogeneity in Uveal Melanoma.
Ocul Oncol Pathol
; 7(1): 17-25, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33796512
7.
Genomic and Epigenetic Advances in Focal Cortical Dysplasia Types I and II: A Scoping Review.
Front Neurosci
; 14: 580357, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33551717
8.
Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients.
Mol Cytogenet
; 8: 103, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26719768
9.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients.
Eur J Med Genet
; 58(9): 455-65, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26206081
10.
Mosaicism for FMR1 gene full mutation and intermediate allele in a female foetus: a postzygotic retraction event.
Gene
; 527(1): 421-5, 2013 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23792063