Detalhe da pesquisa
1.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
2.
Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylase.
Gen Physiol Biophys
; 36(4): 361-371, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28653649
3.
Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.
J Clin Med
; 10(17)2021 Aug 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34501382
4.
The prevalence of melanocortin-4 receptor gene mutations in Slovak obese children and adolescents.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(1): 55-61, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26244670
5.
Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus.
Neuromuscul Disord
; 23(7): 591-8, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23561036
6.
Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness.
Gene
; 526(2): 347-55, 2013 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23764561