Detalhe da pesquisa
1.
An ARL3-UNC119-RP2 GTPase cycle targets myristoylated NPHP3 to the primary cilium.
Genes Dev
; 25(22): 2347-60, 2011 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22085962
2.
Mosaic partial deletion of PTPN12 in a child with interrupted aortic arch type A.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2674-83, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26250342
3.
Functional analysis of BBS3 A89V that results in non-syndromic retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1625-32, 2011 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21282186
4.
Identification and functional analysis of the vision-specific BBS3 (ARL6) long isoform.
PLoS Genet
; 6(3): e1000884, 2010 Mar 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20333246
5.
Additive reductions in zebrafish PRPS1 activity result in a spectrum of deficiencies modeling several human PRPS1-associated diseases.
Sci Rep
; 6: 29946, 2016 07 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27425195