Detalhe da pesquisa
1.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
2.
Fast skeletal myofibers of mdx mouse, model of Duchenne muscular dystrophy, express connexin hemichannels that lead to apoptosis.
Cell Mol Life Sci
; 73(13): 2583-99, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26803842
3.
Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104170, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33618039
4.
Normal HPRT coding region in complete and partial HPRT deficiency.
Mol Genet Metab
; 94(2): 167-72, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18316217
5.
Efficacy and safety of allopurinol in patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency.
Metabolism
; 56(9): 1179-86, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17697859
6.
A SCN4A mutation causing paramyotonia congenita.
Neuromuscul Disord
; 27(12): 1123-1125, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29111379
7.
Adenosine transport in peripheral blood lymphocytes from Lesch-Nyhan patients.
Biochem J
; 377(Pt 3): 733-9, 2004 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14572307
8.
A novel PLP1 deletion causing classic Pelizaeus-Merzbacher disease.
J Neurol Sci
; 397: 135-137, 2019 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30616056
9.
Molecular Diagnosis of Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2A by Next-generation Sequencing.
Ann Indian Acad Neurol
; 20(2): 164-165, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28615910