Detalhe da pesquisa
1.
The Genetics of Human Sleep and Sleep Disorders.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 Apr 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38669479
2.
Diverse roles of pontine NPS-expressing neurons in sleep regulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(9): e2320276121, 2024 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38381789
3.
Mutant ß1-adrenergic receptor improves REM sleep and ameliorates tau accumulation in a mouse model of tauopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(15): e2221686120, 2023 04 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37014857
4.
Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis.
Cell
; 140(1): 88-98, 2010 Jan 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20074522
5.
An excitatory peri-tegmental reticular nucleus circuit for wake maintenance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(34): e2203266119, 2022 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35901245
6.
Adaptive Long-Read Sequencing Reveals GGC Repeat Expansion in ZFHX3 Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 4.
Mov Disord
; 39(3): 486-497, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38197134
7.
Striatal Indirect Pathway Dysfunction Underlies Motor Deficits in a Mouse Model of Paroxysmal Dyskinesia.
J Neurosci
; 42(13): 2835-2848, 2022 03 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35165171
8.
TIMELESS mutation alters phase responsiveness and causes advanced sleep phase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(24): 12045-12053, 2019 06 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31138685
9.
Episodic neurologic disorders: syndromes, genes, and mechanisms.
Annu Rev Neurosci
; 36: 25-50, 2013 Jul 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23642134
10.
A Mitochondrial tRNA Mutation Causes Axonal CMT in a Large Venezuelan Family.
Ann Neurol
; 88(4): 830-842, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32715519
11.
DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(13): 3434-3439, 2018 03 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29531056
12.
A PERIOD3 variant causes a circadian phenotype and is associated with a seasonal mood trait.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(11): E1536-44, 2016 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26903630
13.
Episodic and electrical nervous system disorders caused by nonchannel genes.
Annu Rev Physiol
; 77: 525-41, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25340963
14.
Protein mutated in paroxysmal dyskinesia interacts with the active zone protein RIM and suppresses synaptic vesicle exocytosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(10): 2935-41, 2015 Mar 10.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25730884
15.
Microfluidic droplet enrichment for targeted sequencing.
Nucleic Acids Res
; 43(13): e86, 2015 Jul 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25873629
16.
Welcoming articles on genotype-dependent clinical features and diagnostics.
Neurogenetics
; 22(2): 103-104, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33792798
17.
Very large G protein-coupled receptor 1 regulates myelin-associated glycoprotein via Gαs/Gαq-mediated protein kinases A/C.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(47): 19101-6, 2013 Nov 19.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24191038
18.
MicroRNA-23a promotes myelination in the central nervous system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(43): 17468-73, 2013 Oct 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24101522
19.
Dual roles of FBXL3 in the mammalian circadian feedback loops are important for period determination and robustness of the clock.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(12): 4750-5, 2013 Mar 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23471982
20.
Solving the mystery of human sleep schedules one mutation at a time.
Crit Rev Biochem Mol Biol
; 48(5): 465-75, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24001255