Detalhe da pesquisa
1.
Mutations at the PAX6 locus are found in heterogeneous anterior segment malformations including Peters' anomaly.
Nat Genet
; 6(2): 168-73, 1994 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8162071
2.
Late onset of severe graft-versus-host disease in a pediatric liver transplant recipient.
Transplantation
; 71(10): 1483-5, 2001 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11391240
3.
Maternal uniparental disomy of chromosome 21 in a normal child.
Am J Med Genet
; 83(1): 69-71, 1999 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10076888
4.
Reproductive risks for carriers of complex chromosome rearrangements: analysis of 25 families.
Am J Med Genet
; 29(2): 247-61, 1988 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3354596
5.
Truncus arteriosus and other lethal internal anomalies in Goltz syndrome.
Am J Med Genet
; 90(1): 45-8, 2000 Jan 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10602117
6.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome: genotype/phenotype analysis of 18 affected males from 7 unrelated families.
Am J Med Genet
; 66(2): 227-34, 1996 Dec 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8958336
7.
Hyperdiploidy and trisomy 12 in the cystic partially differentiated nephroblastoma.
Hum Pathol
; 27(9): 980-1, 1996 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8816896
8.
Translocation 10;17 in clear cell sarcoma of the kidney. A first report.
Cancer Genet Cytogenet
; 41(1): 123-8, 1989 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2548705
9.
Ocular histopathologic and biochemical studies of the cerebrohepatorenal syndrome (Zellweger's syndrome) and its relationship to neonatal adrenoleukodystrophy.
Am J Ophthalmol
; 96(4): 488-501, 1983 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6624831
10.
Letter: The Russell-Silver syndrome? or trisomy 18?
Pediatrics
; 52(5): 756-7, 1973 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-4744675
11.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) in a female with an X-autosome translocation.
Am J Med Genet
; 50(4): 391-3, 1994 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8209925
12.
Retinal pigment epithelium in a case of trisomy 18.
Am J Ophthalmol
; 76(2): 265-8, 1973 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-4725011
13.
Old syndromes and new cytogenetics.
Dev Med Child Neurol
; 32(9): 824-31, 1990 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2227145
14.
Carrier detection in cystic fibrosis.
J Pediatr
; 106(6): 913-7, 1985 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3998947
15.
Prenatal diagnosis of the 22q11 deletion syndrome.
Prenat Diagn
; 17(4): 380-3, 1997 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9160392
16.
A new point mutation in the beta-hexosaminidase alpha subunit gene responsible for infantile Tay-Sachs disease in a non-Jewish Caucasian patient (a Kpn mutant).
Am J Hum Genet
; 47(3): 568-74, 1990 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2144098
17.
5p14 deletion associated with microcephaly and seizures.
J Med Genet
; 37(2): 125-7, 2000 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10662813
18.
Clinical manifestations of familial 13;18 translocation.
J Med Genet
; 17(5): 373-9, 1980 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7218277
19.
Cytogenetic analysis of a choroid plexus papilloma.
Genes Chromosomes Cancer
; 10(4): 282-5, 1994 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-7522543
20.
Focal dermal hypoplasia symdrome in a male.
Clin Genet
; 7(4): 325-7, 1975 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1126054