Detalhe da pesquisa
1.
Quantification of Urine and Plasma Porphyrin Precursors Using LC-MS in Acute Hepatic Porphyrias: Improvement in Routine Diagnosis and in the Monitoring of Kidney Failure Patients.
Clin Chem
; 69(10): 1186-1196, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37608428
2.
The ubiquitous mitochondrial protein unfoldase CLPX regulates erythroid heme synthesis by control of iron utilization and heme synthesis enzyme activation and turnover.
J Biol Chem
; 297(2): 100972, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34280433
3.
Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 104(2): 341-347, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30712775
4.
Iron deficiency screening is a key issue in chronic inflammatory diseases: A call to action.
J Intern Med
; 292(4): 542-556, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35466452
5.
Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach.
Mol Genet Metab
; 135(3): 206-214, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35058124
6.
Iron chelation rescues hemolytic anemia and skin photosensitivity in congenital erythropoietic porphyria.
Blood
; 136(21): 2457-2468, 2020 11 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32678895
7.
Autofluorescence imaging within the liver: a promising tool for the detection and characterization of primary liver tumors.
Eur Radiol
; 32(4): 2481-2491, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34694452
8.
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent ß-Thalassemia.
N Engl J Med
; 378(16): 1479-1493, 2018 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29669226
9.
Regulation of globin-heme balance in Diamond-Blackfan anemia by HSP70/GATA1.
Blood
; 133(12): 1358-1370, 2019 03 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30700418
10.
TSPO2 translocates 5-aminolevulinic acid into human erythroleukemia cells.
Biol Cell
; 112(4): 113-126, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31989647
11.
From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1164-1173, 2018 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29360981
12.
Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease.
N Engl J Med
; 376(9): 848-855, 2017 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28249145
13.
Kidney transplantation improves the clinical outcomes of Acute Intermittent Porphyria.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 259-266, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32893121
14.
Mutation in human CLPX elevates levels of δ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(38): E8045-E8052, 2017 09 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28874591
15.
Ferroptosis in Liver Diseases: An Overview.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32664576
16.
Genetic background influences hepcidin response to iron imbalance in a mouse model of hemolytic anemia (Congenital erythropoietic porphyria).
Biochem Biophys Res Commun
; 520(2): 297-303, 2019 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31601421
17.
International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias.
Genet Med
; 21(11): 2605-2613, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31073229
18.
Regulation and tissue-specific expression of δ-aminolevulinic acid synthases in non-syndromic sideroblastic anemias and porphyrias.
Mol Genet Metab
; 128(3): 190-197, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30737140
19.
Hepatocellular carcinoma in acute hepatic porphyrias: A Damocles Sword.
Mol Genet Metab
; 128(3): 236-241, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30413387
20.
Results of a pilot study of isoniazid in patients with erythropoietic protoporphyria.
Mol Genet Metab
; 128(3): 309-313, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31395332