Detalhe da pesquisa
1.
Clinical effect and safety profile of pegzilarginase in patients with arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 847-856, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33325055
2.
A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
N Engl J Med
; 373(11): 1010-20, 2015 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26352813
3.
Changing trend in referral to secondary care specialist thyroid eye disease clinic following the Amsterdam declaration.
Int Ophthalmol
; 38(1): 301-306, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28181061
4.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
5.
Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 61(6): 619-25, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26252914
6.
Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patients with lysosomal acid lipase deficiency.
J Hepatol
; 61(5): 1135-42, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24993530
7.
Clinical effect and safety profile of recombinant human lysosomal acid lipase in patients with cholesteryl ester storage disease.
Hepatology
; 58(3): 950-7, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23348766
8.
Hepatic cholesteryl ester accumulation in lysosomal acid lipase deficiency: non-invasive identification and treatment monitoring by magnetic resonance.
J Hepatol
; 59(3): 543-9, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23624251
9.
Zinc therapy for night blindness in cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
; 7(4): 333-335, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18248859
10.
Cataract surgery in pediatric uveitis.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 45(5): 270-8, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18825900
11.
Infantile high myopia in Bohring-Opitz syndrome.
J AAPOS
; 11(5): 524-5, 2007 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17498985
12.
Survival in infants treated with sebelipase Alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 25, 2017 02 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28179030
13.
Loss of protein kinase Calpha expression may enhance the tumorigenic potential of Gli1 in basal cell carcinoma.
Cancer Res
; 63(15): 4692-7, 2003 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12907651
14.
FOXM1 is a downstream target of Gli1 in basal cell carcinomas.
Cancer Res
; 62(16): 4773-80, 2002 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12183437
15.
The zinc-finger transcription factor GLI2 antagonizes contact inhibition and differentiation of human epidermal cells.
Oncogene
; 23(6): 1263-74, 2004 Feb 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14691458
16.
Human GLI2 and GLI1 are part of a positive feedback mechanism in Basal Cell Carcinoma.
Oncogene
; 21(36): 5529-39, 2002 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12165851
17.
Identification and metabolic profiling of patients with lysosomal acid lipase deficiency.
J Clin Lipidol
; 9(5): 716-26.e1, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26350820
18.
Use of capsulorhexis and Healon 5 in children younger than 5 years of age.
J AAPOS
; 10(2): 180-1, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16678758
19.
Quality of life in thyroid eye disease: impact of quality of care.
Eur J Endocrinol
; 164(5): 649-55, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21367964
20.
A child with multiple absent extraocular muscles.
J AAPOS
; 9(1): 57-60, 2005 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15729282